Medicina Genetica ≡ Genetica Medica

Principali patologie trattate

Le patologie di cui si occupa la genetica medica riguardano sia l’età pediatrica (fibrosi cistica, talassemie, distrofie muscolari, malformazioni congenite, ritardo psicomotorio) che l’età adulta (neurofibromatosi, predisposizione alle neoplasie maligne, ipercolesterolemie).

Test NIPT

La sigla NIPT significa “test prenatale non invasivo” perché viene eseguito a partire da un semplice prelievo di sangue della futura mamma, per valutare il rischio che il feto sia portatore di alcune anomalie del DNA.

Può essere effettuato dalla decima settimana di gravidanza e si basa su una scoperta nota dal 1997: nel sangue materno circolano cellule della placenta, che contengono lo stesso DNA del feto. Il test isola questo DNA e lo tratta in laboratorio, fino a ottenere una quantità adatta all’analisi. L’esito si ha dopo due settimane.

Negli ultimi anni, il test NIPT è usato come esame di screening per anomalie dei cromosomi 21 (responsabile della sindrome di Down) 13 e 18. Il suo significato clinico è quello di screening: l’analisi non certifica la presenza o l’assenza della malattia ma valuta il rischio che il feto ne sia affetto.

Per un miglior inquadramento, il Ministero della Sanità ha suggerito l’impiego dell’ecografia per identificare precocemente eventuali malformazioni sospette per anomalie cromosomiche.

Presso la nostra struttura, gli specialisti ginecologo e genetista collaborano anche in quest’aspetto.

Nel caso della sindrome di Down, l’attendibilità del test NIPT è superiore al 99%, con falsi positivi molto rari. Questo dato emerge da uno studio molto recente, condotto su un campione di circa 15.000 future mamme. Questo studio suggerisce anche un’affidabilità maggiore del test NIPT rispetto al bitest (translucenza nucale + dosaggio dei 2 marcatori di anomalie cromosomiche), oggi ancora molto richiesto.

Per altre anomalie, come quelle dei cromosomi 13 o 18 l’attendibilità del test NIPT non è ancora elevata come per il cromosoma 21.Non ci sono linee guida precise per il test NIPT: esso può essere utilizzato per future mamme che non presentano particolari fattori di rischio e desiderano sapere quanto è probabile che il loro feto sia affetto da una delle più diffuse anomalie cromosomiche, senza esporsi al rischio di aborto, comunque basso, ma possibile in caso di villocentesi ed amniocentesi.

Se invece la futura mamma ha già fattori di rischio, come un precedente figlio affetto da un’anomalia cromosomica, l’indicazione è per la consulenza genetica, che aiuti la coppia a compiere la scelta più adatta alla propria situazione.